西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征2例并文献复习

摘要

为探讨口服西罗莫司治疗儿童胃肠道蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）的疗效，该文回顾性分析了2例BRBNS患儿的临床资料和使用西罗莫司治疗的随访结果。2例伴有消化道出血和贫血的BRBNS患儿，给予口服西罗莫司（初始剂量为1 mg/d）作为治疗方案的一部分，维持血药浓度在2.5~12.0 ng/mL之间，患儿消化道出血消失，贫血和凝血功能改善，治疗期间可停止输血且无明显药物不良反应。在PubMed、万方数据库、中国知网搜索西罗莫司治疗BRBNS的相关文献进行总结。检索文献结果显示，年龄为0~18岁的BRBNS儿童病例共检索出26例，加上该研究中报道的2例，共28例使用西罗莫司治疗均取得满意疗效。西罗莫司在儿童BRBNS患者的治疗中可能是有效和安全的，有待进一步的前瞻性研究来评估这种药物的长期疗效。