以CBFβ-MYH11阳性小肠髓系肉瘤为首发表现伴inv(16)及+22的急性髓系白血病一例

摘要

患者，男，52岁。2015年5月出现腹痛、腹胀，肛门停止排便、排气，在外院行胃肠镜检查未见异常，腹部CT提示小肠肠系膜肿块，予通便、禁食、支持治疗后好转出院。2015年6月10日再次出现上述症状且加重入住某医院胃肠外科，查血常规：WBC 6.7×109/L，HGB 109 g/L，PLT 145×109/L，分类未见异常细胞；肠镜回肠中下段病理活检示淋巴造血系统肿瘤，母细胞性，倾向淋巴母细胞性淋巴瘤。免疫组化：CD5（−），Cyclin D1（−），Ki-67（50％），CD20（−），CD43（+），CD3（−），PAX-5（−），CD10（−），CD23（−），CD99（+），CD34（+），Kappa（+），Lamda（+，为主），TdT（+），LCA（+）。2015年6月16日全身麻醉下行小肠肿块姑息性切除术，快速冰冻病理示：倾向淋巴瘤。术后病理：（小肠）梭形细胞肿瘤，结合免疫组化考虑为间质瘤，为高度侵袭性（瘤体最大径5 cm，核分裂象>5个/50个高倍镜视野）；免疫组化：CD5（−），Ki-67（50％），CD20（−），CD3（−），PAX-5（−），CD30（−），CD45RO（−），CD10（−），Bcl-6（−），MUM1（−），ALK（−），CK-Pan（−），CD117（+），Dog-1（−），S-100（−），Desmin（−），CD34（+），Actin-平（+），HMB45（−），Melan-A（−）。C-KIT及PDGFR基因突变检测均为野生型。考虑为胃肠间质瘤。2015年7月4日在肿瘤科开始服用伊马替尼400 mg/d，8月18日复查血常规：WBC 4.13×109/L，HGB 82 g/L，MCV 65.2 fl，MCH 21.5 pg，MCHC 330 g/L，PLT 315×109/L。8月26日患者腹痛腹胀进一步加重，入住该医院肿瘤化疗科，查血常规：WBC 3.1×109/L，HGB 71 g/L，PLT 108×109/L。CT检查发现新发胸腹腔大量积液，腹腔多发结节，较大者横截面60 mm×43 mm，肠系膜及大网膜增厚。8月31日血常规：WBC 60.6×109/L，HGB 59 g/L，PLT 24×109/L。骨髓细胞形态学示急性髓系白血病（AML）-M4a型。免疫分型：表达CD13、CD15、CD33、CD34、CD38、CD117、CD123、MPO、HLA-DR，部分表达CD56；符合髓系表达。