Popliteal pterygium syndrome; Bartsocas-Papas syndrome; Autosomal recessive; Congenital syndrome; Case report;
机译:额鼻畸形,首个branch弓畸形,先天性心脏缺陷和严重的中枢神经系统受累:可能是“新的”常染色体隐性遗传综合征?
机译:维西综合症:罕见的常染色体隐性遗传综合症,伴有大脑异常,心肌病和严重智力障碍
机译:小头脉络膜视网膜病变综合征,常染色体隐性形式。病例报告
机译:青少年缓冲综合征中严重的脊柱畸形和多个椎骨坍塌:案例报告
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:lite肉翼状syndrome肉综合征。严重的常染色体隐性形式的证据。
机译:lite肉翼状syndrome肉综合征。严重的常染色体隐性形式的证据。