机译:临床外壳测序有助于了解南印度南部有变量表型雷伯先天性患者的遗传异质性
Leber congenital amaurosis; Clinical exome sequencing; Southern India; Molecular diagnosis; Genotype-phenotype correlation;
机译:LEBER先天性失衡:遗传异质性调查,临床定义的完善和表型-基因型相关性作为分子诊断的策略LCA临床和分子调查
机译:中国人完全外显子测序对严格定义的莱伯先天性黑病遗传变异的综合分析
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机译:患者特异性三维计算心脏建模和印刷,增强临床谅解和治疗计划:先天性复发性肺动脉狭窄和经导管肺瓣膜置换
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
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机译:全末端测序鉴定了印度患有leber先天性阿颈病的印度患者中的两种新的Alms1突变