机译:Ankylopharon-Ectodermal缺损 - 裂隙唇腭裂综合征由于SAM结构域中的小说畸形突变
Ankyloblepharon; Congenital ectodermal defect and clefting; Hay-Wells syndrome; Sterile alpha motif (SAM) domain;
机译:Ankylopharon-ectodermal缺陷 - 由于TP63基因的SAM结构域中的新型畸打突变而导致唇腭裂综合征
机译:用Hay-Wells / ankylopharon-ectodermal缺陷 - 裂隙唇/腭(AEC)综合征的新生儿TP63基因的新生儿突变突变:临床报告和随访
机译:所选患者队列中出现的p63突变谱,该患者患有甲状旁腺细胞-表皮缺陷-唇left裂综合征(AEC)。
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:扩大DICER1中突变的表型:DICER1 RNase IIIb域中的镶嵌错义突变导致GLOW综合征
机译:Ankylopharon-ectodermal缺陷 - 由于TP63基因的SAM结构域中的新型畸打突变而导致唇腭裂综合征