Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency); pathogenic variant; novel missense mutation; genome editing; CRISPR/Cas9;
机译:Amelx基因鉴定鉴定致病性畸变突变的计算方法及其与Amelogesis Imperfecta的可能缔合
机译:GABRA2致病畸变突变的结构分析及脱敏闸门新型新型变体的鉴定
机译:具有遗传先天性因素XIII缺陷的血统新致病性F13A1突变和新的Nbeal2基因畸变突变的鉴定
机译:G6PD-MutDB:葡萄糖6-磷酸(G6PD)缺陷的突变表型数据库
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:GABRA2中致病性错义突变的结构分析和脱敏门的新型从头变异的鉴定
机译:使用蛋白质稳定性预测器鉴定病原致畸突变