机译:中间枫糖浆尿病的分子和生化基础。在西班牙裔墨西哥患者的E1 alpha位点发生纯合G245R和F364C突变。
机译:塞浦路斯家庭的枫糖浆尿病:三种新型突变的鉴定和E1α亚基中p.Thr211 Met突变的生化特征
机译:在Bckdhb基因的外显子5中的两个纯合突变可能导致枫糖浆尿脓的经典形式
机译:枫糖浆尿病中人支链α-酮酸脱氢酶的晶体结构和多酶复合物缺乏的分子基础
机译:枫糖浆尿病的分子基础:在E1 alpha位点的新突变损害E1(alpha 2 beta 2)组装或降低支链α-酮酸脱氢酶复合物的稳态E1αmRNA水平。
机译:中间枫糖浆尿病的分子和生化基础。在西班牙裔墨西哥患者的E1 alpha位点发生纯合G245R和F364C突变。