机译:来自南部西伯利亚南部的聋患者C.516g CC.-23 + 1g AC.35DelC的高率为C.516G CC.-23 + 1G AC.235DelC是由于创始效果
机译:西伯利亚东部雅库特地区人群的常染色体隐性遗传性耳聋1A(DFNB1A):由于创始效应,GJB2基因中剪接位点突变IVS1 + 1G> A大量积累。
机译:GJB2耳聋基因在日本显示出特定的突变谱,包括频繁的创始人突变。
机译:在非综合征性耳聋中,GJB6中的缺失突变与反式中的GJB2突变协同作用:阿什肯纳兹犹太人的一个新的创始人突变。
机译:台湾新生儿常见耳聋基因GJB2的分子谱
机译:使用小说深入学习网络预测胶质瘤患者的异偶酯脱氢酶1(IDH1)突变
机译:Tuvinians(俄罗斯西伯利亚南部)GJB2基因的独特突变谱及其对耳聋的致病性:稀有变种c.516G C的高流行(p.Trp172Cys)
机译:在西伯利亚的yakut群体中常染色体隐性耳聋1a(dfnb1a)在Eastern siberia中分离出:由于创始的效果,在GJB2基因中广泛积累了GJB2基因中的抗乳菌位点突变体IVs1 + 1g> a