机译:与整联蛋白β4中的新型变体化合物杂合突变导致幽门闭锁和泌尿外异性异常的表皮神经分解
机译:与整联蛋白β4中的新型变体化合物杂合突变导致幽门闭锁和泌尿外异性异常的表皮神经分解
机译:(beta4)整合素基因(ITGB4)中错义(L156P)和无义(R554X)突变的复合杂合性是表皮松解性大疱伴幽门闭锁的轻度,非致命表型的基础
机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整联蛋白beta4基因(ITGB4)中显示新的594insC / Q425P突变。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:beta4整联蛋白基因(ITGB4)中错义(L156P)和无义(R554X)突变的复合杂合性是大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的轻度非致命表型。
机译:与整联蛋白β4中的新型变体化合物杂合突变导致幽门闭锁和泌尿外异性异常的表皮神经分解