前骨髓增生异常综合征状态研究进展

摘要

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组髓系肿瘤，以外周血细胞减少、骨髓衰竭、一系或多系病态造血和遗传学不稳定为特征，并高风险向急性髓系白血病（sAML）转化 。近年研究发现，在MDS患者中检出的许多突变在一些“正常”老年人群中亦可检测到 – 。其中部分人群会合并或进展出现轻度血细胞减少或轻度白细胞增多，但又不符合MDS的最低诊断标准。部分人群会出现持续性不明原因血细胞减少，但没有细胞形态学和遗传学证据。2007年维也纳MDS最低诊断标准提出之后，这一疾病状态疑似MDS但不符合MDS最低诊断，称为意义未明的血细胞减少症（ICUS） 。值得注意的是，这一疾病状态有转化为MDS的潜在风险，但也有多年血象保持稳定、没有进展为MDS或其他造血系统疾病的患者。因此，对于这一疾病状态的详细描述和定义，并如何与早期低危MDS鉴别显得尤为重要。这一疾病状态均不符合MDS最低诊断标准，因此称为前MDS状态。本文对前MDS状态研究进展综述如下。