IgD型多发性骨髓瘤并自发脾破裂一例

摘要

患者，男，51岁，因“腰痛3个月，肾功能异常3 d”于2018年3月19日入院。患者3个月前无明显诱因出现腰痛伴双下肢麻木，就诊于当地医院，诊断为腰椎间盘突出症，行L3-4椎间盘切除+Cage植骨融合内固定术。术后患者自觉乏力，3 d前就诊于我院肾内科。血常规：WBC 3.8×10 /L，中性粒细胞占70.1%，淋巴细胞占19.6%，HGB 84 g/L，PLT 266×10 /L。血液生化检查：白蛋白37.8（正常参考值：40.0~55.0）g/L，血尿素氮9.86（正常参考值：3.10~8.80）mmol/L，血清肌酐246（正常参考值：41~111）µmol/L，LDH 764（正常参考值：50~240）U/L。血IgG 4.92（正常参考值：7.00~16.00）g/L，IgA 0.35（正常参考值：0.70~4.00）g/L，IgM 0.22（正常参考值：0.50~2.20）g/L，IgD 6.80（正常参考值：0.00~0.10）g/L，血κ轻链0.91（正常参考值：1.70~3.70）g/L，血λ轻链2.69（正常参考值：0.90~2.10）g/L，血清游离κ轻链6.40（正常参考值：3.30~19.40）mg/L，血清游离λ轻链>3 675.00（正常参考值：5.71~26.30）mg/L，尿λ轻链4 888 mg/24 h，血β 微球蛋白9 886（正常参考值：1 010~1 730）µg/L。血、尿免疫固定电泳：IgD λ型。骨髓形态学：浆细胞比例增高，占23.5%，其中原始、幼稚浆细胞占20%。骨髓免疫分型：CD45阴性、CD38强阳性且侧向角>有核红细胞的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的2.5%，表达CD38、CD138、Cλ，少数细胞表达CD56，不表达CD19、CD27、CD28，考虑为异常单克隆浆细胞。骨髓病理：髂骨骨髓穿刺标本内可见大片浆样细胞分布，可见小核仁，结合形态学和免疫组化，符合浆细胞瘤。免疫组化：CD138（+）、Vs38c（+）、CD56（−）、Mum-1（+）、MPO（−）、CD235（−）、CD20（−）、CD3（−），巨核细胞表面CD42b（+）。骨髓FISH检查：TP53缺失（−），1q21位点扩增（−），IGH基因位点扩增（+），t（14；16）、t（4；14）、t（14；20）阴性，t（11；14）阳性。X线：颅骨似见小片样密度减低影，颞骨区域密度似有减低，骨盆未见明显骨质密度改变。胸腰椎MRI：胸腰椎退行性改变，胸腰椎体及附件多发异常信号。上腹部超声：胆囊切除术后，脾大小正常，实质回声均匀，未见异常。肾脏超声：肾形态、大小正常，包膜完整，肾实质回声均匀，集合系统未见明显分离，其内未见异常强回声光团。心脏：左室心肌松弛性减弱（左室舒张功能受损早期）（左室射血分数69%）。诊断：多发性骨髓瘤（MM）IgD λ轻链型，DS分期Ⅲ b期，ISS分期Ⅲ期（mSMART3.0标危）。2018年3月27日予PAD方案化疗，具体为：硼替佐米2.6 mg/d皮下注射，第1、4、8、11天；多柔比星脂质体40 mg，第10天；地塞米松20 mg/d，第1、2、4、5、8、9、11、12天。化疗期间患者血LDH进行性升高，2018年4月5日复查尿λ轻链12 562.50 mg/24 h。2018年4月7日患者出现腹胀，腹部平片提示不全性肠梗阻，予通便治疗。2018年4月9日凌晨患者腹痛加剧，全腹压痛、反跳痛。复查血常规：HGB 77 g/L，血LDH 6 860 U/L，复查床旁彩超提示腹腔积液，右侧髂窝穿刺提示血性液体，凝血功能正常。故2018年4月9日于全麻下行开腹手术，术中发现腹腔大量积血及血凝块，以左上腹和脾脏上极为著，行肠粘连松解、脾切除术。术后脾脏病理：脾组织内见弥漫成片异型细胞，胞质嗜双色性，核偏大、偏位，核仁明显，可见不规则核及多核细胞，核分裂象多见，结合免疫组化，符合浆细胞肿瘤。免疫组化：CD2（−）、CD3（−）、CD5（−）、CD20（−）、CD79α（−）、Pax-5（−）、CD10（−）、Bcl-6（−）、Mum-1（+）、CD138（+）、Vs38c（+）、CD56（少量+）、Bcl-2（−）、CyclinD1（+）、TDT（−）、κ（弱+）、λ（+），CD21示滤泡树突细胞网存在，CD23散在阳性，Ki-67 60%~70%阳性，原位杂交：EB病毒编码的小RNA（−），FISH：t（11；14）阳性，刚果红染色：血管壁（+）。