新一代检测技术在白血病精准医疗中的应用及挑战

摘要

近十年来，人类在医疗科技领域取得长足进步，当今白血病等血液肿瘤治疗正迈入精准医疗时代。白血病精准医疗的基础是实验室诊断，它包括形态学、免疫学、遗传学及分子学四方面内容（即MICM分型）。21世纪以来，分子学诊断发展迅速，其在实验室诊断中地位愈发重要。WHO分类中白血病已由形态学分型转变为分子分型并且定义更加细化 ；国际及国内指南已将越来越多的基因突变列入预后指标 – ，并开始建议采用新一代测序（NGS）技术筛查多基因突变来进行综合性预后评估 ；急性淋巴细胞白血病（ALL）中经典的分子及细胞遗传学异常之外多种新的融合基因、基因突变等重现性分子学异常被发现 。在第60届美国血液学年会（ASH）上，基因、基因学及基因组学等分子学名词更成为热点词汇，高频出现于教育项目及投稿摘要中。而分子诊断的迅猛发展得益于新一代检测技术的进步。