L型PML-RARα融合基因不同剪接体对ATO作用敏感性的研究

摘要

急性早幼粒细胞白血病（APL）特征性标志是染色体t（15;17）（q22;q21）易位，并形成PML-RARα融合基因 – 。本课题组前期研究发现，PML基因第5、6外显子存在选择性剪接，可形成E5（+）E6（+）（第5外显子和第6外显子均存在）、E5（−）E6（+）（第5外显子缺失）、E5（−）E6（−）（第5外显子和第6外显子均缺失）三种不同的剪接转录本，E5（−）E6（−）剪接体表达量高的患者预后差，三种剪接体对全反式维甲酸（ATRA）表现出不同的敏感性，可能是由于E5（−）E6（−）剪接体失去核定位信号而导致胞质定位，从而表现出对ATRA作用的敏感性较其他两种剪接体差 – 。