机译:在受两个不同的新型VHL种系突变影响的两名不同患者中,嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的罕见临床表现。
机译:VHL基因中存在N131K错义突变的患者的颈动脉旁神经节瘤和脊髓血管母细胞瘤。
机译:挪威患者出现孤立的中枢神经系统血管母细胞瘤的VHL种系突变的频率较低-一项基于人群的研究。
机译:突变叉:基于患者特定突变推断信号传导的失调流
机译:从口腔液体样品中分离出的CYP2C9突变的基因分型的等位基因特异性PCR方法的开发。
机译:VHL基因N131K错义突变患者的颈动脉副神经节瘤和脊髓血管母细胞瘤
机译:在患者的被隔绝的伞菌瘤有vhl p.l163f突变的