意义未明克隆性血细胞减少症临床诊断研究

摘要

获得性骨髓造血衰竭综合征的临床诊断及鉴别诊断是比较难以准确把握的临床问题，相当一部分患者的临床特征不典型，与目前再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准不符。Wimazal等 及Valent等 提出意义未明特发性血细胞减少症（Idiopathic cytopenia of undetermined significance，ICUS）来表述一组尚不能明确诊断的骨髓造血衰竭。近些年来，随着二代测序技术的发展，我们发现不仅80%~90%的MDS患者存在至少一种克隆性突变 ，AA患者也可以伴有克隆性造血标志 – ，约35%的ICUS患者也有克隆性突变 ，并且健康人随着年龄增大也会出现髓系肿瘤基因突变 – 。对于健康人但伴有克隆性突变者，界定为不确定潜能的克隆性造血（Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP） ；对于伴有克隆性突变的ICUS患者，界定为意义未明克隆性血细胞减少症（Clonal cytopenias of undetermined significance，CCUS） , 。