CD5阴性套细胞淋巴瘤一例报告及文献复习

摘要

患者，女，59岁，2008年5月因劳动时手外伤前往外院就诊时发现白细胞升高。血常规：WBC 36×10 /L，中性粒细胞比例0.05，淋巴细胞比例0.95，HGB 126 g/L，PLT 205×10 /L。乳酸脱氢酶510 U/L（正常值范围60~100 U/L）。骨髓象：成熟淋巴细胞增多，胞质稀少，核染色质致密，无明显核仁。体格检查未见异常。颈、胸、腹部CT显示无淋巴结肿大及其他器官浸润。染色体核型：46, XX, 2q+, 6q+,t（11;14）（q13;q32）, 12q−,13q−, i（17q）, 19p+。诊断为慢性淋巴细胞白血病，并接受苯丁酸氮芥、氟达拉滨及环磷酰胺等治疗。半年后查血常规：WBC 46×10 /L，成熟淋巴细胞比例0.93；该淋巴细胞为小至中等大小，核圆形或稍不规则，染色质呈凝块状，偶见单个小核仁，胞质少。于2009年2月入住我院，患者除略感疲劳外，仍无其他临床症状。体格检查未见淋巴结肿大及肝、脾肿大。骨髓象：成熟小淋巴细胞增多，比例为0.540。外周血淋巴细胞免疫表型分析：阳性表达包括CD19 64.1%、CD22 69.8%、CD20 79%、FMC7 51%、轻链λ 99%；阴性表达包括CD11c 6.9%、CD5 27.3%，sIgM、CD10、CD19/CD23、CD19/CD5、CD103、CD25、CD38、ZAP70不表达。染色体核型：46, XX,-4, 6q+, 8q+, t（11; 14）（q13;q32）,-12, i（17q）,+mar1,+mar2[8]/46,XY[12]。IgVH突变阳性，荧光原位杂交（FISH）检查显示CCND1/IgH融合基因阳性，最后诊断：套细胞淋巴瘤（MCL）（白血病期）。入院后接受利妥昔单抗（R）+改良的Hyper-CVAD（环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松）方案化疗，化疗期间出现Ⅲ度骨髓抑制。化疗后第26天，血常规：WBC 2.1×10 /L，中性粒细胞比例0.82，淋巴细胞比例0.13，单核细胞比例0.05，HGB 82 g/L，PLT 46×10 /L。之后，患者由于个人原因终止治疗。2011年8月门诊复查，患者无任何临床症状，血常规及骨髓象检查未见异常，FISH检查示CCND1/IgH融合基因阴性。2012年12月出现颈部、腋下及腹股沟淋巴结肿大，脾脏肋缘下5 cm。胸部及腹部CT示锁骨上、腋下、纵隔及腹部多发肿大淋巴结，脾脏肿大，盆腔少量积液。外周血淋巴细胞比例明显升高，免疫表型分析：96.4%为成熟淋巴细胞，Igλ 98.7%、CD19 95.5%、CD5/CD19 6.1%、CD22 92.6%、CD20 92.4%、CD23 55.7%、FMC7 47.1%、CD38 1.4%、ZAP70 22.8%，CD10不表达。FISH检查示CCND1/IgH融合基因阳性。再次接受R+改良Hyper-CVAD方案治疗1个疗程后，浅表肿大淋巴结及脾脏明显缩小，脾脏肋缘下1 cm，因患者个人原因再次停止治疗。2014年1月，锁骨上、腋下及腹股沟淋巴结又复肿大，脾脏肿大平脐，伴腹胀、消瘦、低热。R+改良Hyper-CVAD、R+EPOCH方案治疗疗效欠佳，患者放弃治疗，于2014年5月死亡。