机译:EFTUD2的新型剪接位点病原体变异与韩国下颌面部骨质疏松症伴小头畸形和颅外症状相关。
mandibulofacial dysostosis; exome sequencing; splicing;
机译:由两种亚洲儿童的新型EFTUD2剪接部位变体引起的Mangibulofaceal缺血性愈合型
机译:EFTUD2畸形变体破坏蛋白质功能和剪接曼迪裂伤性缺血性愈合术 - Almeida型
机译:通过外显子测序检测下颌面部发育不全合并小头畸形的EFTUD2中的新型从头突变。
机译:EFTUD2中的DE Novo同义变体破坏了正常的剪接并导致MicroCephaly的Mangibulofacial脱蛋白:案例报告
机译:EFTUD2的新型剪接位点致病变体与韩国微术和颅外症状的曼迪霉菌性缺陷有关