机译:在卵母细胞供体的后代中发现的Lowe综合征是从头突变的未知载体:一例病例报告并文献复习
Lowe syndrome; Dent disease; Assisted reproduction; Rare genetic disease; X-linked disease; Oocyte donation program;
机译:在卵母细胞供体的后代中发现的Lowe综合征是未知的de novo突变携带者:一例病例报告并文献复习
机译:具有Kartericer综合征的小儿患者中鉴定的DNAH5的新化合物杂合突变:病例报告和文献综述
机译:KBG综合征ANKRD11基因DE Novo突变的听力学发现:案例报告和文献审查
机译:爱丽丝梦游仙境综合征作为小儿偏头痛的初步表现:1例病例报告并文献复习
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:家族性腺瘤性息肉病综合征(APC基因的从头致病突变)过程中的结直肠癌:病例报告文献复习和遗传评论
机译:在卵母细胞供体的后代鉴定的低综合征是德诺瓦突变的未知载体:一个案例报告和对文献的审查