Down syndrome; Double aneuploidy; Translocation;
机译:与ILDR1基因过表达相关的骨髓增生异常综合征中新的复发性染色体易位t(3; 11)(q13; q14)
机译:遗传咨询和产前诊断困难的几对近亲夫妇因同一易位而异(14; 15)(q11; q13),并有患Prader-Willi和Angelman综合征的风险。
机译:组织纤维糖综合征:与骨髓增生综合征有关的经典野生皮肤病的罕见变体 - 案例报告
机译:传统越南医学诊断八综合征诊断模糊模型及内部器官综合征
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:AB072。 Down-Turner综合征和Down-Klinefelter综合征的双倍非整倍性:病例报告和审查
机译:Tel Gene参与髓细胞增强综合征,典型的T(5; 12)(Q33; p13)易位或其变体T(10; 12)(Q24; P13)