agrin; congenital myasthenic syndrome; whole-exome sequencing; missense mutation;
机译:引起严重先天性肌无力综合征的LG2凝集素突变模拟了非神经(z-)凝集素的功能特征
机译:导致严重先天性肌无力综合症的LG2凝集素突变模拟了非神经(z-)凝集素的功能特征
机译:Agrin突变导致先天性肌无力综合征并伴有远端肌肉无力和萎缩
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:LG2 agrin突变导致严重的先天性染发素综合征模拟非神经(Z-)agrin的功能特征
机译:导致严重的先天性肌无力综合征的LG2凝集素突变模拟了非神经(z-)凝集素的功能特征。