首页> 美国卫生研究院文献>Clinical Case Reports >A novel detrimental homozygous mutation in the WFS1 gene in two sisters from nonconsanguineous parents with untreated diabetes insipidus
【2h】

A novel detrimental homozygous mutation in the WFS1 gene in two sisters from nonconsanguineous parents with untreated diabetes insipidus

机译:患有未患尿崩症的非血缘父母的两个姐妹的WFS1基因中的一种新型有害纯合突变

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务,本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文,但由于OA文献来源多样且变更频繁,仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况,如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

摘要

Given the limited lifespan and with the recent progress in experimental treatments for WS, timely diagnosis and multidisciplinary treatment for DI/DM, hydronephrosis, and visual/psychiatric status—maintaining quality of life—are of crucial importance.
机译:鉴于寿命有限以及WS实验治疗的最新进展,及时诊断和多学科治疗DI / DM,肾积水和维持生活质量的视觉/精神病学至关重要。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号