机译:患有未患尿崩症的非血缘父母的两个姐妹的WFS1基因中的一种新型有害纯合突变
diabetes insipidus; diabetes mellitus; novel mutation; WFS1 gene; Wolfram syndrome;
机译:未治疗的常染色体显性遗传性家族性神经下垂体尿崩症的生长迟缓是由加压素-神经素II基因的一个重复发生和两个新突变引起的
机译:PReS-FINAL-2235:带有MEVF E148Q突变的纯合TNFRSF1A R92Q突变与纯合TNFRSF1A R92Q突变的重叠:阿曼的两个姐妹的临床特征差异
机译:一个新的纯合的移码突变的HSD3B2基因在一个明显的非近亲意大利家庭。
机译:Werf幼儿糖尿病幼儿和胰岛素分泌细胞钾通道基因的突变:治疗后果
机译:斑马鱼用于体内分析导致人类新生儿糖尿病的胰岛素基因突变的用途。
机译:具有常态肾原性尿崩症的患者因水通道蛋白2水通道基因突变而纯合。
机译:未治疗的常染色体显性家族性神经下垂体尿崩症的生长迟缓是由血管加压素-神经素II基因的一个重复发生和两个新突变引起的