Mycobacterium uniparental disomy IFN-γ;
机译:6号染色体的父亲单亲等位线切割会导致复杂的综合症,包括完全的IFN-γ受体1缺乏症。
机译:先天性对先天性无汗症不敏感的患者,通过对TRKA(NTRK1)基因编码的神经生长因子受体酪氨酸激酶基因进行突变分析,揭示了染色体1的完整父亲单亲等位线。
机译:由新的PPT1突变和1号染色体的父系单亲等位基因引起的婴儿神经元类固醇脂褐藻病
机译:纵向分析完全锁定综合征患者脑电图信号的连通性和复杂性
机译:由新型Retreg1突变引起的遗传性感官和自主神经病变2B(C.765 Drupt)和染色体的父亲1分钟均衡
机译:导致复杂综合征(包括完整的IFN-γ受体1缺乏症)的染色体6的父亲单亲等位基因切割。