机译:由新型Retreg1突变引起的遗传性感官和自主神经病变2B(C.765 Drupt)和染色体的父亲1分钟均衡
机译:由新的PPT1突变和1号染色体的父系单亲等位基因引起的婴儿神经元类固醇脂褐藻病
机译:没有痛苦的姐妹,没有眼泪:由新型SCN11A突变引起的遗传性感官和自主神经病变(IX类自主神经病变(型IX)的新变种报告
机译:张力素突变引起的遗传感觉自主神经病。
机译:在西伯利亚苔原Nentsi人口的父系谱系中揭示了y-染色体str基因座中的De nogo突变
机译:18p染色体突变的鉴定,验证和表征,这是引起肌阵挛性肌张力障碍的原因。
机译:导致遗传性感觉和自主神经病IV型(HSAN IV)的NTRK1错义突变的综合功能分析。
机译:由新型Retreg1突变引起的遗传性感官和自主神经病变2B(C.765 Drupt)和染色体的父亲1分钟均衡