机译:导致严重的先天性神经减少和神经系统疾病的HAX1突变导致定量MRI证实的脑微结构异常。
机译:严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)中与神经系统表现有关的新型HAX1基因突变。
机译:严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)中一种新的HAX1基因突变与神经系统表现
机译:模糊逻辑观点应用于动态突变引起的疾病
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:语料库和内囊中的定量纤维跟踪揭示了前期婴儿的微观结构异常
机译:截断PRKCSH突变引起的肝细胞异常导致常染色体显性多囊肝病