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机译:I型角蛋白KRT25的纯合错义变异导致常染色体隐性毛发
Muhammad Ansar; Syed Irfan Raza; Kwanghyuk Lee; Irfanullah; Shamim Shahi; Anushree Acharya; Hang Dai; Joshua D Smith; Jay Shendure; Michael J Bamshad; Deborah A Nickerson; Regie Lyn P Santos-Cortez; Wasim Ahmad; Suzanne M Leal;
机译:KRT25螺旋终止基序内的敏感突变导致常染色体显性羊毛头发/腹下溶血性
机译:由毛囊中表达的角蛋白25基因突变引起的常毛隐性绒毛增多症,毛发稀疏。
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:由P2RY5基因的一个新的纯合突变引起的常染色体隐性毛发低发症
机译:KRT25的螺旋终止基序中的错义突变导致常染色体显性的毛质/肥大症。
机译:用于治疗亚瑟综合征2A型和/或非综合组织常染色体隐性视网膜炎的材料和方法
机译:治疗2A型综合征和/或非综合征性自体持续性视网膜色素性皮炎(ARRP)的材料和方法
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