机译:常染色体隐性IFT57亚型突变导致身材矮小和近距离食管痛的未分类口腔面部数字综合征的睫状运输缺陷
机译:常染色体隐性IFT57亚型突变导致身材矮小和近距离食管痛的未分类口腔面部数字综合征的睫状运输缺陷
机译:缺失的“链接”:由功能低下的XYLT1突变引起的常染色体隐性矮身症综合征
机译:RCBTB1的亚型突变导致常染色体隐性遗传分离和综合征遗传性视网膜营养不良
机译:身材矮小近距离畸形和彼得斯异常(彼得斯氏综合症):证实了常染色体隐性遗传。
机译:常染色体隐性IFT57亚型突变导致身材矮小和近距性食管痛的未分类口腔面部数字综合征的睫状运输缺陷