机译:在神经退行性疾病易碎X相关震颤/共济失调综合征发作之前来自FMR1突变的成人携带者的成年真皮成纤维细胞中的生物能学改变
机译:接受常规人群基础载体筛查的患者中FMR1突变的载频:对脆性X综合征,脆性X相关性震颤/共济失调和脆性X相关性卵巢原发性供血不足的见解。
机译:在FMR1的载体中震颤的频谱,无论是否有脆弱的X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)
机译:无症状FMR1突变前携带者的脑部结构易患X相关震颤/共济失调综合征
机译:律酶1(PON1)多态性对神经变性疾病脆弱X相关震颤/共济失调综合征的进展和发病率的影响
机译:易碎的X相关震颤/共济失调的易碎X预突变携带者中枢神经系统和非中枢神经器官的FMRpolyG阳性包涵体
机译:FMR1可预级载体频率在接受常规人口载体筛查的患者:洞察易患X综合征,脆弱的X相关的震颤/共济失调综合征,以及美国脆弱的X相关原发卵巢不足