机译:扩大突变景观及常染色体隐性先天性病例的表型谱
机译:X连锁隐性鱼鳞病是STS基因的两个新的错义突变:对突变和结构谱的理解
机译:寻常鱼鳞病和特应性湿疹的FLG突变:突变谱和群体遗传学。
机译:MURE:利用变异优化基于频谱的故障定位
机译:甲基磺酸乙酯(EMS)的响应特异性:基因位置对果蝇(Drossophella melanoster)中观察到的互变谱的影响以及在蜜蜂生精过程中差异生代的烷基化敏感性(API)。
机译:功能上重要的氨基酸残基上ST14的新突变扩大了鱼鳞病-hyporichosis综合征的谱
机译:斯堪的纳维亚常染色体隐性先天性鱼鳞病的频谱:132例患者的临床特征以及新发和复发突变