Multiple epiphyseal dysplasia CANT1 Skeletal dysplasia Chondrodysplasia Desbuquois dysplasia;
机译:Med Med由在编码钙激活的核苷酸cant1 cant1的基因中产生的隐性遗传突变产生
机译:磷酸饥饿诱导基因ushA编码谷氨酸棒杆菌在以核苷酸为磷源的培养基上生长所需的5'核苷酸酶。
机译:deaD是一种新的大肠杆菌基因,编码一种假定的ATP依赖性RNA解旋酶,可以抑制rpsB的突变,该基因编码核糖体蛋白S2。
机译:11因子VIII编码基因的NOEL突变导致污水或中度血友病A.
机译:表达肾原性独特型的两种人类抗DNA抗体的可变区由种系Vh和Vl基因编码,无体细胞突变
机译:CDP醇水解酶由中间耶尔森菌和大肠杆菌的ushA基因编码的5-核苷酸酶/ UDP-糖水解酶的非常有效的活性
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009