adrenocorticotropic hormone levetiracetam STXBP1 encephalopathy;
机译:患有早期发病性脑病的中国儿童STXBP1 STXBP1的Novo突变
机译:编码STXBP1(MUNC18-1)的基因的从头突变引起早期婴儿癫痫性脑病。
机译:左乙拉西坦在STXBP1突变引起的早发性癫痫性脑病中的巨大作用
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:De Novo STXBP1突变的基因组背景分析确定了剪接位点DNA基序相关热点的证据。
机译:De Novo STXBP1突变的基因组背景分析识别剪接位点DNA-MOTIF相关热点的证据