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The Return of Actionable Variants Empirical (RAVE) Study a Mayo Clinic Genomic Medicine Implementation Study: Design and Initial Results

机译:Mayo临床基因组医学实施研究的可行变体经验(RAVE)研究的回归:设计和初步结果

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摘要

Objectives:To identify clinically actionable genetic variants from targeted sequencing of 68 disease-related genes, estimate their penetrance, and assess the impact of disclosing results to participants and providers.
机译:目的:从68种与疾病相关的基因的靶向测序中鉴定出临床上可操作的遗传变异,评估其穿透力,并评估将结果披露给参与者和提供者的影响。

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