机译:通过全外显子组测序探索初步诊断为Rubinstein–Taybi综合征的患者:表观遗传机制障碍的相互关系
机译:全外销测序患者初步诊断鲁宾斯坦-Taybi综合征:表观遗传机械障碍的互连
机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的整体外显子组测序揭示了新的变异,除了明显的CREBBP突变
机译:外阴基因序列测序鉴定先证者伴结肠癌和肛门穿孔:鲁宾斯坦-塔比综合征表型谱的可能扩展
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:图片交换通信系统(PECS)及其对鲁宾斯坦-塔比综合征中的沟通能力的影响:一项回顾性案例研究。
机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的整体外显子组测序揭示了新的变异除了明显的CREBBP突变
机译:全外销测序患者初步诊断鲁宾斯坦-Taybi综合征:表观遗传机械障碍的互连