CTC1 genomic instability Mendelian disorders molecular genetics progeroid syndrome telomeres;
机译:明确诊断由POLD1基因反复发生的新突变引起的下颌发育不全,耳聋,早衰特征和脂肪营养不良(MDPL)综合征
机译:男性乳腺癌家族的表型特征和遗传特征:在意大利东北部两个复发性BRCA2突变的鉴定
机译:具有新型LGI1突变的家庭具有耐药性的耐药性ADLTE和复发性部分癫痫持续状态:临床,遗传和EEG / fMRI结果。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:骨形态发生蛋白9的结构和功能分析:骨形态发生蛋白9的晶体结构,与前域和受体的结合研究以及果蝇十足性果蝇的突变研究
机译:De Novo POLD1突变与下颌骨发育不全耳聋早老症特征和脂肪代谢障碍综合征在一个Werner综合征家庭中相关
机译:巴西家族中的CTC1突变,具有葡萄球菌特征和复发性骨折部分