机译:Retrotroansposon插入作为BARDET-BIEDL综合征中的新型突变事件
机译:外显子组测序可鉴定出Bardet-Biedl综合征,伴有情景反转和多指插入的一个家庭中的BZome和平滑的运输调节因子LZTFL1中的突变。
机译:BARDET-BIEDL综合征:具有众所周知的BARDET-BIEDL综合征基因的双曲致病变体的四十五个胎儿的产前呈递
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:睫状蛋白ADP核糖基化因子如GTPAse 13b(Arl13b)和Bardet-biedl综合征-8(bbs8)在感光体外部细胞发生,维护和活力中的作用
机译:密切关注Bardet-Biedl综合征:Bardet-Biedl综合征基因在眼中的作用的全面综述
机译:下一代测序鉴定了黎巴嫩患者BARDET-BIEDL和迎膜综合征的五种新突变