genetic testing molecular diagnosis Noonan syndrome RASopathies;
机译:东南亚综合征的东南亚患者遗传变异和表型特征的谱
机译:Noonan综合征与PTPN11突变的突变谱和表型特征:两个新型突变的定义。
机译:中国患者中非南综合征的分子与表型谱
机译:日本KCJVJ2相关anderen-tawils综合征的基因型/表型特征
机译:来自Noonan和CBL综合征患者的永生化人类成纤维细胞中的细胞内运输失调。
机译:乌克兰儿童特纳氏综合症的全国性研究:患病率遗传变异和表型特征
机译:KRAS变体患者中非洲和心脏皮肤综合征特征的共同发生