机译:胆甾醇3β5α6β-三醇:在C型尼曼-皮克病脑腱黄瘤病和溶酶体酸性脂肪酶缺乏症中含量高
机译:Cholestane-3 beta,5 alpha,6 beta-triol:尼曼-匹克C型,脑腱黄瘤病和溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的水平很高
机译:胆固醇3β,5α,6β-三醇:在C型尼曼-皮克病,脑腱黄素病和溶酶体酸性脂肪酶缺乏症中含量高
机译:噻二唑氨基甲酸酯:溶酶体酸性脂肪酶的有效抑制剂和潜在的尼曼-匹克C型疾病疗法
机译:用脑血管瘤症表征新生儿的血液疾病标志物;新生儿筛查这种神经变性胆汁酸病症的一步
机译:新生儿筛查基于质谱的测定的研制:新生儿溶酶酸脂肪酶和粘性多糖的方法
机译:噻二唑氨基甲酸酯:溶酶体酸性脂肪酶和潜在尼曼 - 匹克C型病治疗的有效抑制剂
机译:由于溶酶体酸脂肪酶的缺陷,该疾病是胆固醇酯的积累。本文描述了溶酶体酸脂肪酶缺乏的临床情况