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Novel heterozygous BPIFC variant in a Chinese pedigree with hereditary trichilemmal cysts

机译:中国谱系中具有遗传性三足纲囊肿的新型杂合BPIFC变异体

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摘要

BackgroundTrichilemmal cysts (TCs) are common intradermal or subcutaneous cysts, which are commonly sporadic and rarely autosomal dominantly inherited. However, little is known about the disease‐determining genes in families with TCs exhibiting Mendelian inheritance.
机译:背景三腕膜囊肿(TCs)是常见的皮内或皮下囊肿,通常为散发性,很少常染色体显性遗传。但是,关于表现出孟德尔遗传的TC家族中确定疾病的基因知之甚少。

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