childhood glaucoma chromosome 2 CYP1B1 gene deletion primary congenital glaucoma uniparental disomy;
机译:初级先天性青光眼由于染色体2和CYP1B1缺失的父族装载均衡
机译:纯合子F261L CYP1B1突变和2号染色体的父本等位线引起的原发性先天性青光眼。
机译:先天性对先天性无汗症不敏感的患者,通过对TRKA(NTRK1)基因编码的神经生长因子受体酪氨酸激酶基因进行突变分析,揭示了染色体1的完整父亲单亲等位线。
机译:在西伯利亚苔原Nentsi人口的父系谱系中揭示了y-染色体str基因座中的De nogo突变
机译:哺乳动物家长护理的行为内分泌学:催乳素在自然双亲和单亲哺乳动物(佛手症)中的作用。
机译:父本11p单亲等轴切开症和Beckwith– Wiedemann综合征患儿先天性高胰岛素血症
机译:由新型Retreg1突变引起的遗传性感官和自主神经病变2B(C.765 Drupt)和染色体的父亲1分钟均衡