机译:对大中东地区JPH2编码的junctophilin-2中富集的稀有变异体的分析揭示了与新生儿扩张型心肌病相关的新型纯合变异体
机译:纯合破坏SOD2变体导致致命新生儿扩张心肌病
机译:家族性扩张型心肌病中的SCN5A罕见变体会降低钠电流峰值,具体取决于常见多态性H558R和常见剪接变体Q1077del。
机译:基于途径的变异富集分析,以扩张型心肌病为例
机译:具有罕见的MyBPC3基因突变变体的顶端肥厚性心肌病
机译:系统综述及萨法利亚斯坦坦斯在棘突式截断变体引起的家族性扩张心肌病管理中的应用研究和拟议研究研究
机译:SCN5A在家族性扩张性心肌病中的罕见变体降低了峰值钠电流这取决于常见的多态性H558R和常见的剪接变体Q1077del
机译:与新型MyH7和TBX5遗传变异相关的扩张心肌病的新生儿病例