机译:改变I型胶原蛋白链的羧基末端肽切割位点的突变与独特的成骨不全表型有关。
OSTEOGENESIS IMPERFECTA BONE HISTOMORPHOMETRY COLLAGEN BIOCHEMICAL MARKERS OF BONE TURNOVER;
机译:改变I型甲状腺链链的羧基 - 末端肽裂解部位的突变与独特的成骨缺陷表型相关
机译:PPIB(亲环蛋白B)中的突变会延迟I型胶原蛋白链缔合,并导致围产期致死至中度成骨不全症表型。
机译:PPIB(亲环蛋白B)的突变会延迟I型胶原蛋白链缔合,并导致围产期致死至中等程度的成骨不全表型
机译:成骨不全症模型中双磷酸盐的近红外成像位点和年龄的局部定位和保留
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:PPIB(亲环蛋白B)的突变会延迟I型胶原蛋白链缔合并导致围产期致死至中等程度的成骨不全表型
机译:改变羧基 - 末端肽的蛋白肽裂解位点的突变与I型曙光链的链条与独特的成骨缺陷表型相关