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Haplotype phasing in single-cell DNA-sequencing data

机译:单细胞DNA测序数据中的单倍型定相

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摘要

MotivationCurrent technologies for single-cell DNA sequencing require whole-genome amplification (WGA), as a single cell contains too little DNA for direct sequencing. Unfortunately, WGA introduces biases in the resulting sequencing data, including non-uniformity in genome coverage and high rates of allele dropout. These biases complicate many downstream analyses, including the detection of genomic variants.
机译:动机当前用于单细胞DNA测序的技术需要全基因组扩增(WGA),因为单个细胞包含的DNA太少,无法直接测序。不幸的是,WGA在所得的测序数据中引入了偏差,包括基因组覆盖率不均匀和等位基因丢失率很高。这些偏差使许多下游分析(包括基因组变异的检测)复杂化。

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