mitochondrial diseases neuromuscular disorders genetics phenotype molecular biology;
机译:什么影响普通纯合聚合酶-γ突变p.Ala467Thr的表型?
机译:什么会影响常见纯合聚合酶-γ突变p.Ala467Thr的表型?
机译:模仿人类轻度表型的常见L276I突变的2I型四肢腰肌营养不良的纯合小鼠模型。
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:具有相同突变的极端表型:两名无意义NHEJ1纯合突变的患者
机译:丙酮酸羧化酶缺乏引起的丙酮酸羧化酶缺乏引起的产前发作。 1828g>一个突变