机译:PPM1D的最后一个和倒数第二个外显子的De Novo截断突变导致智力残疾综合症
机译:两个无关的女孩,具有智障与PPM1D倒数第二外显子的截断突变相关的智力
机译:jansen-de vries综合征的中国患者Ppm1d倒数第二个外显子的新型截断变体
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:患有Jansen-de Vries综合征的中国患者的PPM1D倒数第二倒数外显子的新型截短变体
机译:PPM1D最后和倒数第二个外显子的从头截短突变引起智力障碍综合症