机译:远离共有剪接位点的COL7A1外显子内的缺失改变了剪接并在占主导地位的营养不良性表皮松解大疱中产生了缩短的多肽。
机译:轻度隐性营养不良性表皮松解性大疱的分支点和供体剪接位点COL7A1突变。
机译:隐性甘氨酸替代的复合杂合性和COL7A1基因的剪接位点突变导致异常轻度的局限性隐性营养不良性表皮松解性大疱。
机译:三个显性营养不良性表皮松解性大疱性普氏大疱的丹麦家庭中的一个创始者同义词COL7A1突变可确定外显子87拼接所需的外显子调控序列。
机译:鉴定受隐性营养不良性表皮松解性大疱性局限变体影响的患者的VII型胶原基因(COL7A1)中的两个剪接突变。
机译:远离共有剪接位点的COL7A1外显子内的缺失改变了剪接,并在占主导地位的营养不良性表皮松解大疱中产生了缩短的多肽。