机译:由于腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)而具有严重合并免疫缺陷的患者中新发现的错义突变的纯合性。
机译:高胆红素血症和由致命的腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)引起的严重合并免疫缺陷的快速致命性肝衰竭。
机译:由于单亲二体性切割而发生纯合突变的患者中由腺苷脱氨酶缺乏症引起的严重联合免疫缺陷的严重表型
机译:患有腺苷脱氨酶缺乏症-重度合并免疫缺陷的患者的伯基特淋巴瘤,用聚乙二醇-腺苷脱氨酶治疗。
机译:一种酶测定质量筛选系统,用于使用Dart MS / MS从干燥血斑缺乏的腺苷脱氨酶缺乏
机译:重组AAV介导的基因转移可用于腺苷脱氨酶缺乏症的严重联合免疫缺陷治疗。
机译:新的剪接错义和删除突变在七名腺苷脱氨酶缺陷型合并免疫缺陷病迟发/迟发的患者中。基因型对表型的贡献。
机译:新的剪接,错义和删除突变在七名腺苷脱氨酶缺陷型合并免疫缺陷病迟发/迟发的患者中。基因型对表型的贡献。