机译:内含子GABRG2突变IVS6 + 2T→G与儿童缺席癫痫症改变的亚基mRNA内含子剪接激活的无意义介导的衰变相关并产生稳定的截短的γ2亚基
机译:内含子GABRG2突变IVS6 + 2T→G与儿童期失神癫痫改变亚基mRNA内含子剪接,激活无意义介导的衰变并产生稳定的截短的γ2亚基
机译:与Dravet综合征相关的GABRG2无意义突变Q40X激活了NMD,并产生了一个截短的亚基,该亚基被氨基糖苷诱导的终止密码子通读部分拯救
机译:GABA受体亚基的突变可能是导致儿童失神癫痫的原因
机译:与Dravet综合征激活NMD的GABRG2无意义突变Q40x并产生由氨基糖苷诱导的止芯密码子部分抵抗的截短亚基
机译:与儿童缺失癫痫相关的IVS6 + 2T-> G的内肠GABRG2突变改变了亚基mRNA内含子剪接,激活的废话介导的衰减,并产生了稳定的截短2亚基