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A lesson not learned: allele misassignment

机译:一个没学到的教训:等位基因错配

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摘要

Misassigned alleles can annihilate efforts to control quality in otherwise well-designed genetic association analyses. To date, the issue remains underreported, as is exemplified by studies of a diallelic DRD2 missense variant in schizophrenia. For this variant, allele frequency data have been either misassigned, or incorrectly cited on four consecutive occasions. Contrary to conjecture, low heterozygosity has not guarded against the error with regard to rs1801028, a SNP that features a canonical base pair transversion, G:C. Measures are discussed that may help to identify misassigned alleles, and to avoid related perils pending more systematic investigation of this confounder in genotype-phenotype associations.
机译:错误分配的等位基因可以消灭在其他方面精心设计的遗传关联分析中控制质量的工作。迄今为止,该问题仍未得到充分报道,如对精神分裂症中的一种DDR2错义变体的研究所例证。对于此变体,等位基因频率数据在四个连续的场合被错误分配或被错误引用。与猜想相反,低杂合度不能防止rs1801028的错误,rs1801028是SNP,具有规范的碱基对转换G:C。讨论的措施可能有助于识别错误分配的等位基因,并避免相关的危险,等待对该基因型-表型关联的混杂因素进行更系统的研究。

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