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Meta-analysis of heterogeneous Down Syndrome data reveals consistent genome-wide dosage effects related to neurological processes

机译:对异质唐氏综合症数据的荟萃分析揭示了与神经系统过程相关的全基因组剂量一致性效应

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摘要

BackgroundDown syndrome (DS; trisomy 21) is the most common genetic cause of mental retardation in the human population and key molecular networks dysregulated in DS are still unknown. Many different experimental techniques have been applied to analyse the effects of dosage imbalance at the molecular and phenotypical level, however, currently no integrative approach exists that attempts to extract the common information.
机译:背景唐氏综合症(DS; 21三体性疾病)是人类智力发育迟缓的最常见遗传原因,DS中失调的关键分子网络仍然未知。许多不同的实验技术已被用于在分子和表型水平上分析剂量失衡的影响,但是,目前尚不存在试图提取共同信息的整合方法。

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