Fainting Fanconi syndrome clarified by proxy: a case report

机译：代理人证实昏厥性范科尼综合征：一例病例报告

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BackgroundRare diseases may elude diagnosis due to unfamiliarity of the treating physicians with the specific disorder. Yet, advances in genetics have tremendously enhanced our ability to establish specific and sometimes surprising diagnoses.

机译：背景罕见疾病可能由于主治医师对特定疾病的不熟悉而无法诊断。然而，遗传学的进步极大地增强了我们建立具体的，有时令人惊讶的诊断的能力。

著录项

期刊名称 BMC Nephrology
作者
Stephen Benedict Walsh; Robert Unwin; Robert Kleta; William van’t Hoff; Paul Bass; Khalid Hussain; Sian Ellard; Detlef Bockenhauer;
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作者单位

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年(卷),期 2017(18),-1
年度 2017
页码 230
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类泌尿科学（泌尿生殖系疾病）;小儿泌尿科学;肾疾病;
关键词
Renal Fanconi syndrome Hyperinsulinism Hypoglycaemia HNF4A Mitochondrial cytopathy Genetic testing;

机译：肾Fanconi综合征;高胰岛素血症;低血糖;HNF4A;线粒体细胞病变;基因检测;

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