机译:由新的ASNS突变引起的多发性脑瘫,小头畸形和简化的回旋模式,病例报告
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机译:纯合的IER3IP1突变会导致小头畸形,伴有简单的回旋型,癫痫和永久性新生儿糖尿病综合征(MEDS)。
机译:在SyneChocystis Sp中的PSAA和PSAB亚核中的A_0叶绿素中满足轴配体的ASN突变。 PCC 6803.
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:纯合的IER3IP1突变导致小头畸形具有简化的回旋型癫痫症和永久性新生儿糖尿病综合症(MEDS)
机译:由新突变引起的多发性脑瘫,小头畸形和简化的回旋型,病例报告